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Referenzen:
1. Germain DP. Orphanet J Rare Dis. 2010;5:30 2. Ortiz A, et al. Mol Genet Metab. 2018;123(4):416-427 3. Cammarata G, et al. Biomed Res Int. 2015;504784 4. Laney DA. Mol Genet Metab. 2019:126(2):S90-91 5. Yamamoto S et al. Intern Med. 2019;58(4):603-607 6. Laney DA, et al. J Genet Couns. 2013;22(5):555-564 7. Desnick RJ et al. Ann Intern Med. 2003;138(4):338-46 8. Hilz MJ et al. Dig Liver Dis. 2018:50(5):429-437 1 9. Hoffmann B & Mayatepek E. Dtsch Arztebl Int. 2009;106(26):440-447 10. How is genetic testing done? Genetics Home Reference. Available at: https://ghr.nlm.nih.gov/primer/testing/procedure [Stand: Juni 2021] 11. Germain DP et al. Clin Genet. 2019;96(2):107-117 12. Mehta A & Hughes DA. Fabry disease. GeneReviews®. Available at: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1292/ [Stand: Juni 2021]
Diese Website soll Personen, die Verwandte mit Morbus Fabry haben, helfen zu verstehen, was das für sie bedeutet. Bei Morbus Fabry handelt es sich um eine genetische Erkrankung, die über mehrere Generationen einer Familie vererbt werden kann. Das heißt: Wenn eine Person in einer Familie die Diagnose Morbus Fabry hat, können andere Familienangehörige ebenfalls betroffen sein.1
Referenzen:
1. Germain DP. Orphanet J Rare Dis. 2010;5:30
Falls Sie sich gegen einen Test auf Morbus Fabry entscheiden, ist es für Sie trotzdem wichtig zu wissen, dass Morbus Fabry in Ihrer Familie vorkommt. Zusätzlich sollten Sie Ihren behandelnden Hausarzt darüber informieren. Der Hinweis, dass Morbus Fabry in der Familie vorkommt, könnte die Diagnosestellung erleichtern.