Für weitere Informationen besuchen Sie die anderen Bereiche dieser Website oder sprechen Sie mit einem Arzt
Referenzen:
1. Germain DP. Orphanet J Rare Dis. 2010;5:30 2. Ortiz A, et al. Mol Genet Metab. 2018;123(4):416-427 3. Cammarata G, et al. Biomed Res Int. 2015;504784 4. Laney DA. Mol Genet Metab. 2019:126(2):S90-91 5. Yamamoto S et al. Intern Med. 2019;58(4):603-607 6. Laney DA, et al. J Genet Couns. 2013;22(5):555-564 7. Desnick RJ et al. Ann Intern Med. 2003;138(4):338-46 8. Hilz MJ et al. Dig Liver Dis. 2018:50(5):429-437 1 9. Hoffmann B & Mayatepek E. Dtsch Arztebl Int. 2009;106(26):440-447 10. How is genetic testing done? Genetics Home Reference. Available at: https://ghr.nlm.nih.gov/primer/testing/procedure [Stand: Juni 2021] 11. Germain DP et al. Clin Genet. 2019;96(2):107-117 12. Mehta A & Hughes DA. Fabry disease. GeneReviews®. Available at: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1292/ [Stand: Juni 2021]
Morbus Fabry ist eine genetische Erkrankung, die sich auf den gesamten Körper auswirken und eine Vielzahl unterschiedlicher Symptome hervorrufen kann.1,2 Mögliche Symptome bei Morbus Fabry
Morbus Fabry kann sich bei jeder Person unterschiedlich auswirken: manche haben überhaupt keine Symptome, manche wiederum sind schwer betroffen und alle anderen liegen irgendwo dazwischen.1
Art und Schweregrad der Symptome sowie das Alter, in dem sie auftreten, unterscheiden sich von Person zu Person – selbst innerhalb derselben Familie.5,8 Das bedeutet: Wenn Sie Morbus Fabry haben, kann sich Ihre Erfahrung mit der Erkrankung wesentlich von der eines Verwandten mit Morbus Fabry unterscheiden.
Die Vielfalt der Fabry-Symptome und die Ähnlichkeit mit Symptomen bei häufigeren Erkrankungen führt dazu, dass die Diagnose oft sehr spät gestellt wird.1,9,10
Morbus Fabry ist eine fortschreitende Erkrankung, d. h. sie kann sich mit der Zeit verschlechtern und zu schweren oder lebensbedrohlichen Komplikationen führen. Das ist allerdings nicht bei jedem der Fall – und eine frühzeitige Erkennung und Behandlung bedeutet, dass Betroffene die erforderliche Hilfe und Behandlung früher erhalten.1,2,11,12
Referenzen:
1. Germain DP. Orphanet J Rare Dis. 2010;5:30 2. Ortiz A, et al. Mol Genet Metab. 2018;123(4):416-427 3. Desnick RJ et al. Ann Intern Med. 2003;138(4):338-346 4. Yousef Z et al. Eur Heart J. 2013;34(11):802-808 5. Cammarata G, et al. Biomed Res Int. 2015;504784 6. Laney DA. Mol Genet Metab. 2019:126(2):S90-91 7. Yamamoto S et al. Intern Med. 2019;58(4):603-607 8. Laney DA, et al. J Genet Couns. 2013;22(5):555- 564 9. Hilz MJ et al. Dig Liver Dis. 2018:50(5):429-437 1 10. Hoffmann B & Mayatepek E. Dtsch Arztebl Int. 2009;106(26):440-447 11. Germain DP et al. Clin Genet. 2019;96(2):107-117 12. Mehta A & Hughes DA. Fabry disease. GeneReviews®. Available at: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1292/ [Stand: November 2025]