Kurzinfo Morbus Fabry

  • Morbus Fabry ist eine genetisch bedingte Erkrankung, die innerhalb einer Familie vererbt werden kann1
  • Die Erkrankung wirkt sich bei jeder Person individuell unterschiedlich aus: manche haben keine Symptome, während andere lebensbedrohliche Komplikationen entwickeln1
  • Morbus Fabry kann sich auf den gesamten Körper auswirken und eine breite Vielfalt an Symptomen hervorrufen1,2
  • Selbst innerhalb einer Familie können die Symptome und die Ausprägung variieren sowie das Alter, bei dem die Symptome auftreten3-6
  • Morbus Fabry ist eine seltene Erkrankung - die meisten Menschen haben noch die davon gehört7
  • Basierend auf der Vielfalt der Symptome ist die Diagnose von Morbus Fabry schwierig1,8,9
  • Die Diagnose kann durch einen genetischen Tests bestätigt werden, der mittels einer Blutabnahme erfolgt6,10
  • Falls die Diagnose Morbus Fabry bestätigt wird, stehen mehrere Behandlungsmöglichkeiten zur Verfügung2,11
  • Fabry-Symptome können sich im Laufe der Zeit verschlechtern - eine frühzeitige Diagnose und Behandlung ist von Vorteil1,2,11,12

Für weitere Informationen besuchen Sie die anderen Bereiche dieser Website oder sprechen Sie mit einem Arzt


  1. Germain DP. Orphanet J Rare Dis. 2010;5:30
  2. Ortiz A, et al. Mol Genet Metab. 2018;123(4):416-427
  3. Cammarata G, et al. Biomed Res Int. 2015;504784
  4. Laney DA. Mol Genet Metab. 2019:126(2):S90-91
  5. Yamamoto S et al. Intern Med. 2019;58(4):603-607
  6. Laney DA, et al. J Genet Couns. 2013;22(5):555-564
  7. Desnick RJ et al. Ann Intern Med. 2003;138(4):338-46
  8. Hilz MJ et al. Dig Liver Dis. 2018:50(5):429-437 1
  9. Hoffmann B & Mayatepek E. Dtsch Arztebl Int. 2009;106(26):440-447
  10. How is genetic testing done? Genetics Home Reference. Available at: https://ghr.nlm.nih.gov/primer/testing/procedure [Stand: Juni 2021]
  11. Germain DP et al. Clin Genet. 2019;96(2):107-117
  12. Mehta A & Hughes DA. Fabry disease. GeneReviews®. Available at: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1292/ [Stand: Juni 2021]

Kurzinfo Morbus Fabry

  • Morbus Fabry ist eine genetisch bedingte Erkrankung, die innerhalb einer Familie vererbt werden kann1
  • Die Erkrankung wirkt sich bei jeder Person individuell unterschiedlich aus: manche haben keine Symptome, während andere lebensbedrohliche Komplikationen entwickeln1
  • Morbus Fabry kann sich auf den gesamten Körper auswirken und eine breite Vielfalt an Symptomen hervorrufen1,2
  • Selbst innerhalb einer Familie können die Symptome und die Ausprägung variieren sowie das Alter, bei dem die Symptome auftreten3-6
  • Morbus Fabry ist eine seltene Erkrankung - die meisten Menschen haben noch die davon gehört7
  • Basierend auf der Vielfalt der Symptome ist die Diagnose von Morbus Fabry schwierig1,8,9
  • Die Diagnose kann durch einen genetischen Tests bestätigt werden, der mittels einer Blutabnahme erfolgt6,10
  • Falls die Diagnose Morbus Fabry bestätigt wird, stehen mehrere Behandlungsmöglichkeiten zur Verfügung2,11
  • Fabry-Symptome können sich im Laufe der Zeit verschlechtern - eine frühzeitige Diagnose und Behandlung ist von Vorteil1,2,11,12

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  1. Germain DP. Orphanet J Rare Dis. 2010;5:30
  2. Ortiz A, et al. Mol Genet Metab. 2018;123(4):416-427
  3. Cammarata G, et al. Biomed Res Int. 2015;504784
  4. Laney DA. Mol Genet Metab. 2019:126(2):S90-91
  5. Yamamoto S et al. Intern Med. 2019;58(4):603-607
  6. Laney DA, et al. J Genet Couns. 2013;22(5):555-564
  7. Desnick RJ et al. Ann Intern Med. 2003;138(4):338-46
  8. Hilz MJ et al. Dig Liver Dis. 2018:50(5):429-437 1
  9. Hoffmann B & Mayatepek E. Dtsch Arztebl Int. 2009;106(26):440-447
  10. How is genetic testing done? Genetics Home Reference. Available at: https://ghr.nlm.nih.gov/primer/testing/procedure [Stand: Juni 2021]
  11. Germain DP et al. Clin Genet. 2019;96(2):107-117
  12. Mehta A & Hughes DA. Fabry disease. GeneReviews®. Available at: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1292/ [Stand: Juni 2021]