Amicus Therapeutics, Inc

Kurzinfo Morbus Fabry

  • Morbus Fabry ist eine genetisch bedingte Erkrankung, die innerhalb einer Familie vererbt werden kann1
  • Die Erkrankung wirkt sich bei jeder Person individuell unterschiedlich aus: manche haben keine Symptome, während andere lebensbedrohliche Komplikationen entwickeln1
  • Morbus Fabry kann sich auf den gesamten Körper auswirken und eine breite Vielfalt an Symptomen hervorrufen1,2
  • Selbst innerhalb einer Familie können die Symptome und die Ausprägung variieren sowie das Alter, bei dem die Symptome auftreten3-6
  • Morbus Fabry ist eine seltene Erkrankung - die meisten Menschen haben noch die davon gehört7
  • Basierend auf der Vielfalt der Symptome ist die Diagnose von Morbus Fabry schwierig1,8,9
  • Die Diagnose kann durch einen genetischen Tests bestätigt werden, der mittels einer Blutabnahme erfolgt6,10
  • Falls die Diagnose Morbus Fabry bestätigt wird, stehen mehrere Behandlungsmöglichkeiten zur Verfügung2,11
  • Fabry-Symptome können sich im Laufe der Zeit verschlechtern - eine frühzeitige Diagnose und Behandlung ist von Vorteil1,2,11,12

Für weitere Informationen besuchen Sie die anderen Bereiche dieser Website oder sprechen Sie mit einem Arzt

  1. Germain DP. Orphanet J Rare Dis. 2010;5:30
  2. Ortiz A, et al. Mol Genet Metab. 2018;123(4):416-427
  3. Cammarata G, et al. Biomed Res Int. 2015;504784
  4. Laney DA. Mol Genet Metab. 2019:126(2):S90-91
  5. Yamamoto S et al. Intern Med. 2019;58(4):603-607
  6. Laney DA, et al. J Genet Couns. 2013;22(5):555-564
  7. Desnick RJ et al. Ann Intern Med. 2003;138(4):338-46
  8. Hilz MJ et al. Dig Liver Dis. 2018:50(5):429-437 1
  9. Hoffmann B & Mayatepek E. Dtsch Arztebl Int. 2009;106(26):440-447
  10. How is genetic testing done? Genetics Home Reference. Available at: https://ghr.nlm.nih.gov/primer/testing/procedure [Stand: Juni 2021]
  11. Germain DP et al. Clin Genet. 2019;96(2):107-117
  12. Mehta A & Hughes DA. Fabry disease. GeneReviews®. Available at: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1292/ [Stand: Juni 2021]

Wodurch wird Morbus Fabry verursacht?

Morbus Fabry wird durch Genmutationen verursacht - diese werden in der Regel von einem Elternteil auf das Kind vererbt; nur in seltenen Fällen tritt die Krankheit spontan bei einer Person auf.1,2

Was ist eine Mutation?3,4

Jede Zelle Ihres Körpers ist für eine ganz bestimmte Funktion programmiert, zum Beispiel, um die Verdauung zu unterstützen, Ihr Herz schlagen zu lassen oder Infektionen zu bekämpfen. Um ihre Arbeit korrekt auszuführen, benötigt jede einzelne Zelle eine Reihe von Anweisungen, die in unserem Erbgut (DNA) gespeichert sind.

Die DNA wird von der Zelle „gelesen“ und stellt diese Anweisungen zur Verfügung. Ein Gen ist ein Abschnitt der DNA, das eine bestimmte Anweisung programmiert. Das Erbgut ist in einzelne Einheiten – sogenannte Chromosomen – unterteilt.

Sie können sich das Ganze wie eine Bedienungsanleitung vorstellen, in der:

Manchmal kommt es zu Veränderungen in der DNA - zu sogenannten Mutationen (Gendefekte). Diese können Sie sich wie falsch geschriebene Wörter vorstellen – ein falscher Buchstabe kann den Sinn des Worts komplett verändern.

Wie führen Genmutationen zu Morbus Fabry?1,5

Morbus Fabry wird durch verschiedene Mutationen im GLA-Gen verursacht, das die Anweisungen zur Herstellung eines Enzyms (α-Galaktosidase A) bereitstellt.

Normalerweise hilft dieses Enzym, bestimmte zucker- und fetthaltige Substanzen (Glycosphingolipide) in den Zellen unseres Körpers abzubauen. Die Mutationen sorgen jedoch dafür, dass das Enzym seine Arbeit nicht erfüllen kann. Das führt zu einer Ablagerung dieser Substanzen in verschiedenen Organen, die wiederum die Symptome von Morbus Fabry verursachen.

Sie können sich mithilfe eines genetischen Tests auf Fabry-Mutationen untersuchen lassen5 hier klicken, um mehr zu erfahren

Familien teilen genetische Eigenschaften, d. h. sie können auch dieselben Fabry-Mutationen teilen; hier klicken, um mehr zu erfahren

Wird Morbus Fabry immer vererbt?2,5

Morbus Fabry und die damit verbundenen Mutationen werden meist von einem Elternteil vererbt. In seltenen Fällen kommt es vor, dass die Erkrankung nicht vererbt ist, sondern die Fabry-Mutation spontan und nur bei dieser Person auftritt – sogenannte De-novo-Mutation. Dennoch kann diese Person die Krankheit an ihre Kinder weitergeben.

Hier klicken, um mehr darüber zu erfahren, wie Morbus Fabry in Familien vererbt wird

  1. Germain DP. Orphanet J Rare Dis. 2010;5:30
  2. Desnick RJ et al. Ann Intern Med. 2003;138(4):338-46
  3. DNA, genes, chromosomes and mutations. Genetic Alliance UK. Available at: https://www.geneticalliance.org.uk/information/learn-about-genetics/dna-genes-chromosomes-and-mutations/ [Stand: Juni 2021]
  4. What is a gene? Genetic Home Reference. Available at: https://ghr.nlm.nih.gov/primer/basics/gene [Stand: Juni 2021]
  5. Laney DA, et al. J Genet Couns. 2013;22(5):555-564