Amicus Therapeutics, Inc

Kurzinfo Morbus Fabry

  • Morbus Fabry ist eine genetisch bedingte Erkrankung, die innerhalb einer Familie vererbt werden kann1
  • Die Erkrankung wirkt sich bei jeder Person individuell unterschiedlich aus: manche haben keine Symptome, während andere lebensbedrohliche Komplikationen entwickeln1
  • Morbus Fabry kann sich auf den gesamten Körper auswirken und eine breite Vielfalt an Symptomen hervorrufen1,2
  • Selbst innerhalb einer Familie können die Symptome und die Ausprägung variieren sowie das Alter, bei dem die Symptome auftreten3-6
  • Morbus Fabry ist eine seltene Erkrankung - die meisten Menschen haben noch die davon gehört7
  • Basierend auf der Vielfalt der Symptome ist die Diagnose von Morbus Fabry schwierig1,8,9
  • Die Diagnose kann durch einen genetischen Tests bestätigt werden, der mittels einer Blutabnahme erfolgt6,10
  • Falls die Diagnose Morbus Fabry bestätigt wird, stehen mehrere Behandlungsmöglichkeiten zur Verfügung2,11
  • Fabry-Symptome können sich im Laufe der Zeit verschlechtern - eine frühzeitige Diagnose und Behandlung ist von Vorteil1,2,11,12

Für weitere Informationen besuchen Sie die anderen Bereiche dieser Website oder sprechen Sie mit einem Arzt

  1. Germain DP. Orphanet J Rare Dis. 2010;5:30
  2. Ortiz A, et al. Mol Genet Metab. 2018;123(4):416-427
  3. Cammarata G, et al. Biomed Res Int. 2015;504784
  4. Laney DA. Mol Genet Metab. 2019:126(2):S90-91
  5. Yamamoto S et al. Intern Med. 2019;58(4):603-607
  6. Laney DA, et al. J Genet Couns. 2013;22(5):555-564
  7. Desnick RJ et al. Ann Intern Med. 2003;138(4):338-46
  8. Hilz MJ et al. Dig Liver Dis. 2018:50(5):429-437 1
  9. Hoffmann B & Mayatepek E. Dtsch Arztebl Int. 2009;106(26):440-447
  10. How is genetic testing done? Genetics Home Reference. Available at: https://ghr.nlm.nih.gov/primer/testing/procedure [Stand: Juni 2021]
  11. Germain DP et al. Clin Genet. 2019;96(2):107-117
  12. Mehta A & Hughes DA. Fabry disease. GeneReviews®. Available at: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1292/ [Stand: Juni 2021]

Nächste Schritte: So finden Sie heraus, ob Sie Morbus Fabry haben

Sprechen Sie mit einem Arzt über Ihr Risiko für Morbus Fabry

Wenn Sie sich weiter über Morbus Fabry informieren oder sich testen lassen möchten, sollten Sie sich zunächst an einen Arzt wenden. Je nach individueller Situation ist das:

  • der Fabry-Spezialist Ihres Verwandten
  • Ihr Hausarzt

Die Diagnose Morbus Fabry kann durch einen genetischen Test bestätigt werden, der mittels einer Blutabnahme erfolgt1,2

Nächste Schritte

Einer dieser Ärzte wird beurteilen, ob Sie einen Fabry-Test machen sollten

Mit Ihrem Einverständnis kann ein genetischer Test auf spezifische Fabry-Mutationen durchgeführt werden

Sollte eine Fabry-Mutation festgestellt werden, wird Ihr Arzt Ihnen alle wichtigen Informationen zur Erkrankung, den Behandlungsoptionen sowie weiteren Auswirkungen zur Verfügung stellen

Falls Sie sich gegen einen Test auf Morbus Fabry entscheiden, ist es für Sie trotzdem wichtig zu wissen, dass Morbus Fabry in Ihrer Familie vorkommt. Zusätzlich sollten Sie Ihren behandelnden Hausarzt darüber informieren. Der Hinweis, dass Morbus Fabry in der Familie vorkommt, könnte die Diagnosestellung erleichtern.

  1. Laney DA, et al. J Genet Couns. 2013;22(5):555-564
  2. How is genetic testing done? Genetics Home Reference. Available at: https://ghr.nlm.nih.gov/primer/testing/procedure [Stand: Juni 2021]